الثلاسيميا (Thalassemia)
مرض الثلاسيميا الثلاسيميا (Thalassemia) هو اضطراب في الهيموجلوبين يسبب فقر الدم الانحلالي. انحلال الدم مصطلح لوصف تدمير خلايا الدم الحمراء. عادةً في البالغين، يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل؛ سلسلتان من كلا من ألفا ولينا.
في حالة الثلاسيميا، لا يمكنك صنع سلاسل ألفا أو بيتا بكميات كافية، مما يجعل نخاع العظام لديك غير قادر على تكوين خلايا الدم الحمراء بشكل صحيح. كما يتم تدمير خلايا الدم الحمراء أيضًا.
الأسباب
ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل في الجينات التي تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، فلا يمكن أن يولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا إلا إذا ورثوا هذه الجينات المعيبة من كلا الوالدين. على سبيل المثال، إذا كان لدى كلا الوالدين الجين المعيب الذي يسبب ثلاسيميا بيتا الكبرى، فهناك احتمال واحد من كل 4 أن يولد كل طفل بهذه الحالة.
وغالبا ما يكون والدا الطفل المصاب بالثلاسيميا حاملين للثلاسيميا. هذا يعني أن لديهم واحدًا فقط من الجينات المعيبة.
أنواع الثلاسيميا
هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:
- النوع ألفا عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا جلوبين مفقودة أو متغيرة.
- النوع بيتا عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بروتين بيتا جلوبين.
يصيب النوع ألفا في أغلب الأحيان الأشخاص من جنوب شرق آسيا، والشرق الأوسط، والصين، والمنحدرين من أصل أفريقي. أما النوع بيتا، فتحدث في أغلب الأحيان عند الأشخاص في منطقة البحر المتوسط. إلى حد أقل، يمكن أن يتأثر الصينيون والآسيويون الآخرون والأمريكيون الأفارقة.
هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا. كل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة. يتضمن كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا الشكلين التاليين:
- الثلاسيميا الكبرى.
- الثلاسيميا الصغرى.
يمكن أن ترث الخلل الجيني من كلا الوالدين للإصابة بمرض الثلاسيميا الكبرى. كما يمكن حدوث مرض الثلاسيميا الصغرى إذا تلقيت الجين المعيب من أحد الوالدين فقط، فالأشخاص المصابون بهذا النوع من الاضطراب هم حاملو المرض. في معظم الأحيان، لا تظهر عليهم أعراض.
الأعراض
يعاني معظم الأشخاص الذين يولدون بالثلاسيميا من مشاكل صحية بعد بضعة أشهر من الولادة. قد لا تُلاحظ الحالات الأقل شدة حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ.
وهناك العديد من المشاكل الصحية الرئيسية المرتبطة بهذا المرض والتي تكون عادة :
- فقر الدم: التعب الشديد، والضعف، وضيق التنفس، عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان) والجلد الشاحب الناجم عن نقص الهيموجلوبين.
- الكثير من الحديد في الجسم: يحدث هذا بسبب عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم ويمكن أن يسبب مشاكل في القلب والكبد ومستويات الهرمونات إذا لم يتم علاجها.
قد يعاني بعض الأشخاص أيضًا من تأخر في النمو وضعف وهشاشة العظام وانخفاض الخصوبة.
تشخيص الإصابة بالثلاسيميا
غالبًا ما يتم تشخيص حالات الثلاسيميا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة؛ لأن الأعراض تظهر عادةً خلال أول عامين من حياة الطفل.
تُستخدم اختبارات الدم المختلفة لتشخيص مرض الثلاسيميا:
- تعداد الدم الكامل (CBC)، والذي يتضمن قياس الهيموجلوبين وكمية وحجم خلايا الدم الحمراء. الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لديهم خلايا دم حمراء صحية أقل وهيموجلوبين أقل من الطبيعي؛ قد يكون لدى الأشخاص الذين لديهم ثلاسيميا ألفا أو بيتا خلايا دم حمراء أصغر من الطبيعي.
- قد يشير تعداد الخلايا الشبكية (قياس خلايا الدم الحمراء غير الناضجة) إلى أن نخاع العظم لا ينتج عددًا مناسبًا من خلايا الدم الحمراء.
- ستشير دراسات الحديد إلى ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو الثلاسيميا (نقص الحديد ليس سبب فقر الدم لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا).
- يستخدم الفصل الكهربائي للهيموجلوبين لتشخيص ثلاسيميا بيتا.
- يستخدم الاختبار الجيني لتشخيص ألفا ثلاسيميا.
علاج مرض الثلاسيميا
تعتمد خيارات العلاج على شدة فقر الدم.
الأدوية
تم استخدام أدوية مثل هيدروكسي يوريا، التي تزيد من إنتاج الهيموجلوبين في مرض الثلاسيميا بنتائج متفاوتة. تمت الموافقة على دواء ريبلوزيل (لوسباتيرسيبت)، الذي يحسن نضوج خلايا الدم الحمراء، من قِبل إدارة الأغذية والدواء (FDA) للبالغين المصابين بالثلاسيميا بيتا المعتمد على نقل الدم في نوفمبر 2019. كما يقلل الدواء من الحاجة إلى عمليات نقل الدم.
عمليات نقل الدم
إذا كان فقر الدم لديك شديدًا ويسبب مضاعفات (على سبيل المثال، تضخم الطحال)، فقد يتم وضعك في برنامج نقل دم طويل الأمد. ستتلقى عمليات نقل الدم كل ثلاثة إلى أربعة أسابيع في محاولة لجعل نخاع العظام لديك يصنع أقل عدد ممكن من خلايا الدم الحمراء.
زرع نخاع العظم (أو الخلايا الجذعية)
يمكن أن تكون الزراعة علاجية. يتم الحصول على أفضل النتائج مع المتبرعين المتطابقين. الشخص لديه فرصة واحدة من أربعة لمطابقة قريب آخر له.
استخلاب الحديد
المرضى الذين يتلقون عمليات نقل دم بشكل متزامن يحصلون على الكثير من الحديد من الدم (يتواجد الحديد بداخل خلايا الدم الحمراء). بالإضافة إلى ذلك، يمتص الأشخاص المصابون بالثلاسيميا كميات أكبر من الدم من نظامهم الغذائي. تسبب هذه الحالة، التي تسمى فرط الحديد أو داء ترسب الأصبغة الدموية، ترسيب الحديد في أنسجة أخرى في الكبد والقلب والبنكرياس، مما يتسبب في تلف هذه الأعضاء. يمكن علاج ذلك بأدوية تسمى خالب الحديد، والتي تساعد جسمك على التخلص من الحديد الزائد.
للمساعدة في تخليص جسمك من الحديد الزائد، قد تحتاج إلى تناول دواء عن طريق الفم، مثل ديفيراسيروكس (إكسجيد، جادينو) أو ديفيريبرون (فيريبروكس). دواء آخر، ديفيروكسامين (ديسفيرال)، يُعطى عن طريق الحقن.
النظام الغذائي للثلاسيميا
النظام الغذائي قليل الدسم والنباتي هو الخيار الأفضل لمعظم الناس، بما في ذلك المصابين بالثلاسيميا. ومع ذلك، قد تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد في الدم. الأسماك واللحوم غنية بالحديد، لذلك قد تحتاج إلى الحد منها في نظامك الغذائي.
يمكنك أيضًا التفكير في تجنب الحبوب والخبز والعصائر المدعمة حيث تحتوي على مستويات عالية من الحديد أيضًا.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا نقص حمض الفوليك (الفولات) حيث يوجد بشكل طبيعي في الأطعمة مثل الخضار الورقية الداكنة والبقوليات، فيتامين ب، فتناوله بشكل كافي ضروري لدرء آثار مستويات الحديد العالية وحماية خلايا الدم الحمراء. إذا كنت لا تحصل على ما يكفي من حمض الفوليك في نظامك الغذائي، فقد يوصي طبيبك بتناول مكمل 1 مجم يوميًا.
لا يوجد نظام غذائي واحد يمكنه علاج مرض الثلاسيميا، ولكن التأكد من تناول الأطعمة المناسبة يمكن أن يساعد. تأكد من مناقشة أي تغييرات في النظام الغذائي مع طبيبك.
المضاعفات
- أمراض الكبد والقلب.
- العدوى.
- هشاشة العظام.
الوقاية من الثلاسيميا
في الوقت الحالي، لا يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا؛ لأنه اضطراب دم وراثي (ينتقل من الوالدين إلى الطفل). ومع ذلك، من الممكن تحديد حاملي هذا الاضطراب من خلال الاختبارات الجينية.
مرض الثلاسيميا مرض وراثي، لذا لا يمكن منعه، ولكن يمكن إدارته بشكل جيد مع بالأدوية والنظام الغذائي المناسب
المصادر
https://www.verywellhealth.com/what-is-thalassemia-401314
https://medlineplus.gov/ency/article/000587.htm
https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias
https://www.healthline.com/health/thalassemia#diet
