ضمور النخاع الشوكي
ضمور النخاع الشوكي - spinal muscular atrophy (SMA)
ضمور النخاع الشوكي : هو حالة وراثية تجعل العضلات تضعف وتسبب مشاكل في الحركة، وإنها حالة خطيرة تزداد سوءًا بمرور الوقت، ولكن هناك علاجات للمساعدة في إدارة الأعراض.
كيف يتم توريث ضمور النخاع الشوكي؟
باستثناء الحالات النادرة التي تسببها الطفرات في جين UBA1، يتم توريث ضمور النخاع الشوكي بطريقة وراثية متنحية، مما يعني أن الفرد المصاب لديه جينان متحوران، وغالبًا ما يرث واحدًا من كل والد، والاشخاص الذين يحملون جينًا واحدًا متحورًا هم حاملون للمرض دون أن تظهر عليهم أي أعراض، وقد تصيب الأمراض الصبغية المتنحية أكثر من شخص في نفس الجيل (الأشقاء أو أبناء العم).
اقرا ايضا : ماهو تليف الكبد ؟
الأسباب:
الشكل الأكثر شيوعًا من ضمور النخاع الشوكي ناتج عن عيوب في كل من نسختين من جين SMN1 على الكروموسوم 5q. ينتج هذا الجين بروتين SMN الذي يحافظ على الصحة والوظيفة الطبيعية للخلايا العصبية الحركية، والأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لديهم مستويات غير كافية من بروتين SMN، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، والذي ينتج عنه ضعف وهزال عضلات الهيكل العظمي، غالبًا ما يكون هذا الضعف أكثر حدة في الجذع وعضلات الساق والذراع أكثر من عضلات اليدين والقدمين.
هناك العديد من أنواع ضمور النخاع الشوكي التي تسببها تغيرات في نفس الجينات. تحدث الأشكال الأقل شيوعًا من ضمور النخاع الشوكي بسبب طفرات في جينات أخرى بما في ذلك جين VAPB الموجود على الكروموسوم 20، وجين DYNC1H1 على الكروموسوم 14، وجين BICD2 على الكروموسوم 9، وجين UBA1 على الكروموسوم X. تختلف الأنواع في عمر ظهور وشدة ضعف العضلات؛ ومع ذلك، يوجد تداخل بين الأنواع.
الأنواع والأعراض المصاحبة
هناك أنواع مختلفة من ضمور النخاع الشوكي، وهي تستند إلى مدى خطورة المرض ومتى تبدأ الأعراض.
- النوع الأول
يُطلق على أيضًا مرض وردنج هوفمان أو الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد، وإنه النوع الأكثر خطورة، وهو أيضًا الأكثر شيوعًا. عادةً ما تظهر علامات المرض على الأطفال المصابين بهذا النوع قبل عمر 6 أشهر. في الحالات الأكثر شدة، تظهر العلامات حتى قبل الولادة أو بعدها مباشرة. وقد يواجه الأطفال صعوبة في البلع والتنفس وقد لا يتحركون كثيرًا، ويكون لديهم قصر مزمن في العضلات أو الأوتار. عادةً لا يمكنهم الجلوس بدون مساعدة. بدون علاج، سيموت العديد من الأطفال المصابين بهذا النوع قبل بلوغهم عامين.
- النوع الثاني
هو نوع متوسط إلى شديد من ضمور العضلات الشوكي. عادةً ما يتم ملاحظته لأول مرة بين 6 و18 شهرًا من العمر. يمكن لمعظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع الجلوس بدون دعم ولكن لا يمكنهم الوقوف أو المشي بدون مساعد، وقد يعانون أيضًا من صعوبة في التنفس. يمكن أن يعيشوا عادةً إلى مرحلة المراهقة أو الشباب.
- النوع الثالث
يُطلق عليه أيضًا مرض كوجيلبيرج ويلاندر. إنه أخف نوع يصيب الأطفال. تظهر علامات المرض عادةً بعد سن 18 شهرًا، ويمكن للأطفال الذين يعانون من هذا النوع المشي بمفردهم ولكن قد يواجهون صعوبة في الجري أو النهوض من الكرسي أو صعود السلالم. قد يكون لديهم أيضًا الجنف (انحناء العمود الفقري) والتقلصات والتهابات الجهاز التنفسي. مع العلاج، يتمتع معظم الأطفال المصابين بهذا النوع بعمر طبيعي.
- النوع الرابع
نادر الحدوث وغالبًا ما يكون بسيطًا. عادةً ما يسبب الأعراض بعد 21 سنة من العمر. تشمل الأعراض ضعفًا خفيفًا إلى متوسط في عضلات الساق، ورعاش، ومشاكل خفيفة في التنفس. تتفاقم الأعراض ببطء بمرور الوقت. الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من ضمور النخاع الشوكي لديهم عمر طبيعي.
اقرا ايضا : تعرف عن اسباب تقرحات الفم.
التشخيص
- فحص جسدي.
- تاريخ طبي بما في ذلك السؤال عن تاريخ العائلة.
- الاختبارات الجينية للتحقق من التغيرات الجينية التي تسبب ضمور العضلات الشوكي.
- يمكن إجراء التخطيط الكهربائي للعضل ودراسة توصيل العصب وخزعة العضلات، خاصةً إذا لم يتم العثور على تغييرات جينية.
- قد يرغب الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي في إجراء اختبار ما قبل الولادة للتحقق مما إذا كان طفلهم يعاني من تغيير جين SMN1 فيتم استخدام بزل السائل الأمنيوسي أو في بعض الحالات أخذ عينة من الزغابات المشيمية للحصول على عينة للاختبار.
في بعض الولايات، يعد الاختبار الجيني لضمور العضلات الشوكي جزءًا من اختبارات فحص حديثي الولادة.
العلاج
لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي، ولكن يمكن أن تساعد العلاجات في إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات.
قد تشمل:
- أدوية تساعد الجسم على إنتاج المزيد من البروتينات التي تحتاجها الخلايا العصبية الحركية.
- العلاج الجيني للأطفال دون سن الثانية.
- العلاج الطبيعي والمهني والتأهيلي للمساعدة في تحسين وضعية وحركة المفاصل. قد تؤدي هذه العلاجات أيضًا إلى تحسين تدفق الدم وإبطاء ضعف العضلات وضمورها. قد يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى علاج لمشاكل التحدث والمضغ والبلع.
- الأجهزة المساعدة مثل الدعامات أو المشابك وتقويم العظام والكراسي المتحركة لمساعدة الأشخاص على البقاء أكثر استقلالية.
- التغذية الجيدة والنظام الغذائي المتوازن للمساعدة في الحفاظ على الوزن والقوة. قد يحتاج بعض الناس إلى أنبوب تغذية للحصول على التغذية التي يحتاجونها.
- دعم التنفس للأشخاص الذين يعانون من ضعف عضلات الرقبة والحلق والصدر. قد يشمل الدعم أجهزة للمساعدة في التنفس أثناء النهار والوقاية من انقطاع النفس أثناء النوم ليلاً، وقد يحتاج بعض الأشخاص إلى استخدام جهاز التنفس الصناعي.
المضاعفات
تشمل المضاعفات الطبية المرتبطة بضمور العضلات الشوكي:
- الالتهابات الرئوية.
- تشوهات العمود الفقري (على سبيل المثال، الجنف، خلع الورك).
- تقفع المفاصل.
- فشل الجهاز التنفسي.
الوقاية:
مع الأسف، لا يمكن منع ضمور العضلات الشوكي ولا يوجد علاج.
المراجع
https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening-for-spinal-muscular-atrophy
https://medlineplus.gov/spinalmuscularatrophy.html
