متلازمة بارتر
متلازمة بارتر هي مصطلح عام لمجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة، التي توجد فيها عيوب معينة في وظائف الكلى. تضعف هذه العيوب قدرة الكلى على إعادة امتصاص الملح وتسبب اختلالات في تراكيز السوائل والكهارل المختلفة في الجسم. والشوارد المتأثرة هي في الأساس أملاح معدنية مثل البوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم والصوديوم والكلوريد، تختلف أعراض متلازمة بارتر وشدتها من شخص لآخر ويمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة. يمكن أن يتراوح عمر ظهور الأعراض الصريحة من قبل الولادة إلى مرحلة البلوغ. تحدث هذه المتلازمة بسبب تغيرات (طفرات) في واحد من عدة جينات مختلفة. يهدف العلاج إلى تصحيح اختلالات الشوارد من خلال استخدام المكملات الغذائية وبعض الأدوية مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) ومدرات البول.
ما هي متلازمة بارتر؟
متلازمة بارتر هي اضطراب وراثي نادر يعيق قدرة الكلى على إعادة امتصاص الملح والبوتاسيوم والكالسيوم والكهارل الأخرى، مما يؤدي إلى الفقد المفرط لجميع هذه المركبات في البول. تُعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم اعتلال الكلية الناتج عن إهدار الملح. وتتميز بالتجفاف والتعب والتشنج والضعف وهشاشة العظام وتصلب الكلى (تصلب الكبيبات). يمكن تشخيص المرض بفحوصات الدم وتحليل البول والتأكد من خلال اختبار وراثي. يكون العلاج موجه لإدارة أعراض المرض على أساس كل حالة على حدة، لا يوجد علاج لمتلازمة بارتر. سميت متلازمة بارتر على اسم الدكتور فريدريك بارتر الذي وصف الاضطراب الوراثي لأول مرة في عام 1962.
أنواع متلازمة بارتر:-
هناك خمسة أنواع رئيسية من متلازمة بارتر، يرتبط كل منها بطفرة جينية معينة. اعتماداً على النوع المصاب، قد تظهر أعراض متلازمة بارتر في وقت الولادة أو بالقرب منه (قبل الولادة) أو في وقت.
- النوع 1: ما قبل الولادة.
- النوع 2: قبل الولادة.
- نوع 3: يعتبر متلازمة بارتر "الكلاسيكية" مع تشخيص الأعراض عادةً في سن المدرسة أو في وقت لاحق.
- النوع 4: قبل الولادة.
- النوع الخامس: ما حول الولادة.
اعتماداً على الطفرة المعنية، يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة (كما هو الحال مع النوع 3 "الكلاسيكي") إلى شديدة (خاصة مع النوعين 4 و 5).
يمكن أن تحدد الطفرات نوع الأعراض التي تظهر وما إذا كان الأولاد هم أكثر عرضة للإصابة.
الأعراض:-
قد تظهر متلازمة بارتر قبل ولادة طفل مصاب بهذه الحالة. وتظهر على شكل تراكم مفرط للسائل الأمنيوسي (polyhydramnios) بين 24 و 30 أسبوعاً من الحمل. عادةً ما يتبول حديثو الولادة المصابون بمتلازمة بارتر بشكل مفرط (بوال)، وتظهر عليهم علامات العطش المفرط (عطاش)، ويعانون من القيء والإسهال. على الرغم من أن تعدد الرؤوس عند الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يهدد الحياة، فإن وظيفة الكلى لبعض الأطفال المصابين بهذه الحالة تعود إلى طبيعتها خلال أسابيع ولا تتطلب مزيداً من العلاج. من بين الأعراض المميزة للمتلازمة:
- يؤدي الفقد المفرط للملح إلى التجفاف، والإمساك، والشهية إلى الملح، والتبول والعطاش، والاستيقاظ ليلاً للتبول (التبول الليلي).
- يمكن أن يؤدي الفقد المفرط للبوتاسيوم إلى نقص بوتاسيوم الدم (انخفاض بوتاسيوم الدم) الذي يتميز بضعف العضلات والتشنج والتعب وخفقان القلب وصعوبة التنفس ومشاكل في الجهاز الهضمي وفقدان السمع الحسي العصبي.
- يسبب الفقد المفرط للكالسيوم في البول (فرط كالسيوم البول) إلى إعاقة نمو العظام لدى الأطفال ويسبب هشاشة العظام - ضعف العظام وفقدانها.
يمكن أن تختلف أعراض متلازمة بارتر بشكل كبير بين الأطفال، وبعضهم يعاني من أعراض خفيفة فقط. يميل أولئك الذين يعانون من أعراض ما قبل الولادة إلى أن يكونوا أسوأ. ويرجع ذلك أساساً إلى أن فقدان الملح أو البوتاسيوم أو الكالسيوم يمكن أن يتداخل مع نمو الجنين الطبيعي.
أسباب متلازمة بارتر:-
متلازمة بارتر هي نمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن نسختين من الجين غير الطبيعي - واحدة من الأب والأخرى من الأم - يجب أن تكون موجودة حتى يتطور المرض. تحدث المتلازمة بسبب طفرات في واحد من سبعة جينات مختلفة، كل منها مرتبط بنوع معين من متلازمة بارتر.
قد تؤدي الطفرات الإضافية إلى أنواع فرعية مع مجموعة مختلفة من الأعراض أو شدة المرض. تهدف الجينات إلى ترميز البروتينات التي تنقل الملح والإلكتروليتات مثل البوتاسيوم والكالسيوم إلى الكلى لإعادة امتصاصها في حلقة هانلي Henle (النبيب على شكل حرف U حيث يتم إعادة امتصاص الماء والملح من البول). إذا تم تحور أو طأت طفرة على الجينات، فإن البروتينات الناتجة لا تستطيع نقل بعض أو كل هذه المركبات عبر خلايا حلقة Henle.
هذه متلازمة نادرة الحدوث، حيث تصيب واحداً من كل 1.2 مليون ولادة، وتحدث في كثير من الأحيان عند الأطفال المولودين لأبوين أقرباء . ويبدو أن الحالة أكثر شيوعاً في كوستاريكا والكويت أكثر من أي مجموعة سكانية أخرى.
هناك القليل من الأبحاث حول متوسط العمر المتوقع عند الأطفال المصابين بمتلازمة بارتر، لكن معظم الأدلة تشير إلى أن الاحتمالات جيدة إذا تم تشخيص المرض وعلاجه مبكراً. على الرغم من التأثير الذي يمكن أن تحدثه متلازمة بارتر على الكلى، إلا أن الفشل الكلوي نادر الحدوث.
تشخيص متلازمة بارتر:-
يتم تشخيص متلازمة بارتر بناءً على مراجعة الأعراض والتاريخ الطبي بالإضافة إلى اختبارات الدم والبول المختلفة. ونظراً لندرة هذا الاضطراب، غالباً ما تكون هناك حاجة إلى مدخلات من اختصاصي علم الوراثة ومستشار وراثي وأخصائيين آخرين.
- تبحث اختبارات الدم لتشخيص المتلازمة عن انخفاض مستويات البوتاسيوم والكلوريد والمغنيسيوم والبيكربونات في الدم وكذلك المستويات المرتفعة من هرمونات الرينين والألدوستيرون.
- تحليل البول يساهم في الكشف عن أي مستويات عالية بشكل غير طبيعي من الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم والكالسيوم والمغنيسيوم في البول بالإضافة إلى وجود البروستاغلاندين E2 (علامة على التهاب الكلى).
- غالباً ما يمكن تشخيص الأنواع السابقة للولادة لمتلازمة بارتر قبل الولادة عندما يتم الكشف عن مَوَه السَّلَى دون وجود عيوب خلقية. قد يكون هناك أيضاً مستويات مرتفعة من الكلوريد والألدوستيرون في السائل الأمنيوسي يمكن للاختبار الجيني الجزيئي تأكيد .
- هناك العديد من الاختبارات الجينية التي يمكنها اكتشاف الطفرات المختلفة المرتبطة بالمتلازمة، وهي متاحة فقط من خلال المعامل الجينية المتخصصة.
- قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات جينية إضافية للتمييز بين متلازمة بارتر واضطراب وراثي وثيق الصلة ولكنه أكثر اعتدالاً يُعرف باسم متلازمة جيتلمان.
علاج متلازمة بارتر:-
الهدف الأساسي من علاج متلازمة بارتر هو استعادة توازن السوائل والإلكتروليتات. تعتمد طريقة القيام بذلك إلى حد كبير على شدة الأعراض. يحتاج بعض الأطفال إلى الحد الأدنى من الإدارة أو قد يصبح توازن السوائل/الكهارل لديهم طبيعياً تلقائياً دون علاج. قد يحتاج البعض الآخر إلى رعاية مدى الحياة من فريق من مقدمي الخدمة، بما في ذلك طبيب أطفال و/أو طبيب باطني عام و/أو أخصائي أمراض الكلى.
الأدوية:-
غالباً ما تستخدم مكملات الصوديوم وكلوريد البوتاسيوم والمغنيسيوم لتصحيح اختلالات الإلكتروليت. يمكن وصف أدوية أخرى لعلاج الالتهاب وانخفاض مستويات البروستاجلاندين التي تعزز التبول المفرط، مثل:
- العقاقير غير الستيروئيدية المضادة للالتهابات (NSAIDs) مثل إيبوبروفين (ibuprofen) و (celecoxib) و (indomethacin).
- قد تكون الأدوية المضادة لحمض المعدة - مثل فاموتيدين Famotidine، وسيميتيدين cemitidin - ضرورية لتقليل خطر الإصابة بالقرحة والنزيف الناجم عن استخدام مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية على المدى الطويل.
- قد تكون هناك حاجة لأدوية أخرى، مثل مضادات الألدوستيرون وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين 2 ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) لتقليل مستويات الرينين وخطر تلف الكلى.
- اعتماداً على نوع الشوارد غير المتوازنة، قد يحتاج بعض الأشخاص إلى مدرات البول التي تطرح البوتاسيوم مثل سبيرونولاكتون أو أميلوريد لزيادة إفراز الصوديوم في البول مع الاحتفاظ بالبوتاسيوم.
الخلاصة:-
متلازمة بارتر هي مجموعة من اضطرابات الكلى المتشابهة جداً. والتي تسبب اختلالاً في توازن البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد والشوارد الأخرى في الجسم. في بعض الحالات، تظهر المتلازمة قبل الولادة، يمكن أن يتسبب هذا الاضطراب في حدوث مَوَه السَّلَى، وهو زيادة حجم السائل المحيط بالجنين (السائل الأمنيوسي). لايوجد علاج أساسي لها، لكن الهدف الأساسي من علاج المتلازمة هو استعادة توازن السوائل والشوارد.
اقرأ أيضاً: تحليل وظائف الكلى
https://www.webmd.com/children/bartter-syndrome-facts
