ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب وراثي يتسبب بولادة الذكور بنسخة إضافية من الصبغي X  في خلاياهم، وبالتالي يؤثر على نمو الخصيتين وكذلك على إنتاج هرمون التستوستيرون، وهو هرمون الذكورة الذي يحفز الصفات الجنسية مثل نمو شعر الجسم ونمو العضلات.

تُعرف أيضاً باسم متلازمة XXY (التثلث الصبغي XXY). أكثر أعراض متلازمة كلاينفلتر (KS) شيوعا ًعند الذكور البالغين هو العقم. ترتبط KS أيضاً أحياناً بمشاكل معالجة اللغة وإعاقات التعلم.

لا يعرف الرجال المصابون بـ Klinefelter عادةً أنهم مصابون به حتى يواجهوا مشاكل أثناء محاولتهم إنجاب طفل.

ما الذي يسبب متلازمة كلاينفلتر؟

يولد كل شخص مع 23 زوجاً من الصبغيات، أو إجمالي 46 صبغي، داخل كل خلية من خلاياهم. وتشمل هذه اثنين من الصبغيات الجنسية X و Y. تولد الإناث مع اثنين من الصبغيات XX تمنحهم هذه الصبغيات XX سمات جنسية أنثوية مثل الثدي والرحم. يولد الذكور مع صبغي X واحد وصبغي Y واحد، XY تمنحهم هذه الصبغيات صفات ذكورية مثل القضيب والخصيتين. يولد الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفلتر مع X إضافي، مما يجعل خلاياهم تحتوي على صبغيات XXY. يحدث هذا الخطأ بشكل عشوائي أثناء الحمل. حوالي نصف الوقت الذي يبدأ فيه الخطأ في بيضة الأم.

النصف الآخر من الوقت يأتي من الحيوانات المنوية للأب. يمتلك بعض الأولاد أكثر من صبغي X إضافي. على سبيل المثال قد تبدو الصبغيات كما يلي: XXXXY. لدى البعض الآخر تشوهات صبغية مختلفة في كل خلية. على سبيل المثال قد تكون بعض الخلايا XXY والبعض الآخر XXXY، وهذا ما يسمى الفسيفساء. عادةً ما تكون هذه الحالة عشوائية وليست ناجمة عن أي شيء فعله أي من الوالدين. النساء اللواتي تجاوزن سن 35 عند الحمل أكثر عرضة للولادة بطفل مصاب بمتلازمة كلاينفلتر. على الرغم من أن KS هو اضطراب وراثي، فإن تضمين صبغي X الإضافي هو حدث وراثي عشوائي ولا يتم توريثه بشكل مباشر، تم العثور على KS في حوالي 1 من كل 500 إلى 1000 من الذكور حديثي الولادة.

الأعراض:-

نظراً لأن معظم الأعراض تنجم عن انخفاض هرمون التستوستيرون، فإن العديد من الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر لا يلاحظون أي أعراض حتى يصلوا إلى سن البلوغ، وذلك عندما ترتفع مستويات هرمون التستوستيرون بشكل طبيعي. الخصيتين الصغيرتين هي العلامة الرئيسية لـ KS وهي موجودة في جميع الحالات. لا تحدث الأعراض كلها في نفس الوقت ولكن في أوقات مختلفة خلال حياة الشخص المصاب، يبدو أن الأعراض تزداد سوءاً بمرور الوقت. يميل الأولاد المصابون بـ KS إلى الهدوء والحساسية وعدم اليقين. عند الأطفال الصغار غالباً ما تكون العلامة الأولى هي التأخير في التحدث أو التعلم. على سبيل المثال قد يتكلم الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفلتر في وقت متأخر عن أقرانه. عندما يكبرون قد يكونون أطول من الأولاد الآخرين ولديهم دهون في البطن أكثر من أقرانهم. قد يكون الأشخاص المصابون بـ KS بطيئين في تعلم التحدث والقراءة والكتابة، وقد يواجهون صعوبة في معالجة ما يسمعونه. أيضاً قد يكون لدى الذكور المصابين بـ KS:

• مستويات هرمون التستوستيرون المنخفضة.
• انخفاض الدافع الجنسي الرغبة الجنسية).
• العقم.
• التثدي.
• انخفاض كتلة العضلات.
• الأوراك العريضة.
• انخفاض شعر الجسم على الوجه والإبط وحول منطقة العانة.
• قضيب صغير وخصيتان صغيرتان.
• زيادة الطول.
• سيقان طويلة مع جذع قصير.
• نقص الطاقة.
• القلق والاكتئاب.
• اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري.

ما مدى شيوع هذه المتلازمة؟

تعد متلازمة كلاينفلتر واحدة من أكثر الحالات شيوعاً عند الأطفال حديثي الولادة، حيث تصيب ما بين 1 في 500 و 1 من كل 1000 مولود جديد. تعد متغيرات المرض التي تحتوي على ثلاثة أو أربعة صبغيات X إضافية أو أكثر أقل شيوعاً. تؤثر هذه المتغيرات على 1 من 50000 أو أقل من الأطفال حديثي الولادة. من الممكن أن تصيب متلازمة كلاينفلتر الأولاد والرجال أكثر مما تشير الإحصائيات، أحياناً تكون الأعراض خفيفة لدرجة أنها تمر دون أن يلاحظها أحد، أو يمكن تشخيص الأعراض بشكل خاطئ بسبب حالات أخرى مماثلة.

التشخيص:-

يتم تشخيص عدد قليل من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر قبل الولادة عندما تخضع والدتهم لأحد هذه الاختبارات:

• بزل السلى: في هذا الاختبار يتم أخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالطفل، ثم يتم فحص السائل في المختبر بحثًاً عن مشاكل الصبغيات.
• أخذ عينات من خلايا المشيمة: تتم إزالة خلايا من نتوءات صغيرة تشبه الأصابع تسمى الزغابات المشيمية في المشيمة، ثم يتم اختبار هذه الخلايا بحثاً عن مشاكل الصبغيات.

نظراً لأن هذه الاختبارات يمكن أن تزيد من خطر حدوث إجهاض، فعادةً لا يتم إجراؤها إلا إذا كان الطفل معرضاً لخطر الإصابة بمشكلة في الصبغيات. فقط الاختبار الجيني يمكنه تشخيص KS بشكل قاطع، يسمى هذا الاختبار التنميط النووي، يتم إرسال عينة صغيرة من الجلد أو الدم إلى المختبر لمعرفة ما إذا كان هناك صبغي X إضافي.

قد تكون صعوبات التعلم أول مؤشر على أن الطفل يعاني من KS، في الذكور البالغين غالباً ما يكون العقم هو أول علامة على وجود KS. بمجرد بدء البلوغ، يمكن أن يكشف الفحص البدني للصدر والخصيتين عن الأعراض الجسدية لـ KS، مثل الخصيتين الصغيرتين والثديين المتضخمين. قد تشمل الاختبارات الإضافية عدد الحيوانات المنوية واختبار قياس هرمون التستوستيرون. يتم تشخيص 10 % فقط من الحالات في مرحلة الطفولة، ويعتقد أنه يتم تشخيص حوالي 25 % فقط من جميع الذكور المصابين بـ KS. في المتوسط لا يتم تشخيص الذكور الذين يعانون من KS حتى منتصف الثلاثينيات من العمر. 

اقرأ أيضاً: مرض السكري الكاذب

علاج متلازمة كلاينفلتر:-

لم يفت الأوان أبداً على علاج Klinefelter، ولكن كلما بدأ العلاج مبكراً، كان ذلك أفضل. العلاج الشائع هو العلاج ببدائل التستوستيرون. يمكن أن يبدأ في سن البلوغ ويمكن أن يحفز تغييرات الجسم النموذجية، مثل شعر الوجه وصوت أعمق. يمكن أن يساعد أيضاً في زيادة حجم القضيب وتقوية العضلات والعظام، لكنه لن يؤثر على حجم الخصية أو الخصوبة. كما يمكن أن يمنع بدء العلاج مبكراً، عادةً في بداية سن البلوغ، الآثار طويلة المدى لانخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون. تشمل العلاجات الأخرى:

• الاستشارة والدعم لقضايا الصحة النفسية
• علاج الخصوبة (في بعض الحالات، استخدام الحيوانات المنوية الخاصة بك لإنجاب طفل)
• العلاج الفيزيائي للمساعدة في التنسيق وبناء العضلات
• الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي
• علاج النطق للأطفال
• الدعم في المدرسة للمساعدة في المهارات الاجتماعية والتأخر في التعلم

إذا كان الطفل مصاباً بـ Klinefelter، فإن الأشياء التي قد تساعده تشمل:

• ممارسة الرياضة والأنشطة البدنية الأخرى لبناء العضلات
• المشاركة في الأنشطة الجماعية لتعلم المهارات الاجتماعية

• علاج العقم

ما بين 95 و 99 % من الذكور المصابين بـ KS يعانون من العقم لأنهم لا ينتجون حيوانات منوية كافية لتخصيب البويضة. ومع ذلك، فإن أكثر من 50 % من الذكور الذين يعانون من KS لديهم حيوانات منوية. بالنسبة للرجال الذين يعانون من الحد الأدنى من إنتاج الحيوانات المنوية، يمكن أن يكون حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (الحقن المجهري) فعالاً. أثناء الحقن المجهري يتم إزالة الحيوانات المنوية من الخصية وحقنها مباشرة في البويضة. إذا تم التشخيص مبكراً بما فيه الكفاية، يمكن الحفاظ على السائل المنوي أو نسيج الخصية قبل أن يبدأ تلف الخصية ربما عند البلوغ, تسمى هذه الطريقة بالحفظ بالتبريد، وهي تستخدم درجات حرارة منخفضة جداً للحفاظ على الخلايا والأنسجة الحية لاستخدامها لاحقاً.

• جراحة تصغير الثدي

لا يوجد علاج دوائي معتمد لأنسجة الثدي المفرطة النمو عند الذكور. تعتبر إزالة أنسجة الثدي من قبل جراح التجميل فعالة ولكنها تأتي مع المخاطر المرتبطة بأي عملية جراحية. نتيجة جراحة تصغير الثدي يبدو الصدر أكثر ذكورية, ويقلل من فرص الإصابة بسرطان الثدي ويمكن أن يساعد في تخفيف الضغط الاجتماعي المرتبط بتضخم الثدي عند الذكور.

• الإرشاد النفسي

يمكن أن يكون التعامل مع أعراض KS محرجاً وصعباً للذكور، خاصةً خلال فترة البلوغ والبلوغ المبكر. قد يكون التعامل مع العقم أمراً صعباً أيضاً، ويمكن أن يساعد المستشار أو الأخصائي النفسي الأشخاص في معالجة المشكلات العاطفية المرتبطة بـ KS والحد منها. يمكن أن يساعد الدعم المناسب في الوقت المناسب في منع الصعوبات في اللغة والتعليم والتفاعل الاجتماعي. قد يشمل الدعم العلاجي الإضافي:

• • النطق والعلاج الطبيعي.
  • التقييم التربوي والدعم.
  • علاج بالممارسة.
  • العلاج السلوكي.

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر:-

على الرغم من أن العقم هو النتيجة الأكثر شيوعاً لـ KS، إلا أن الذكور قد يكونون أيضاً أكثر عرضةً للإصابة بالمضاعفات التالية:

• مشاكل المناعة الذاتية: مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتوئيدي، حيث يهاجم الجهاز المناعي الأجزاء الصحية من الجسم.
• سرطان الثدي والسرطانات التي تصيب الدم ونخاع العظام والعقد الليمفاوية.
• حالات الغدد الهرمونية مثل مرض السكري.
• أمراض القلب ومشاكل الأوعية الدموية.
• أمراض الرئة.
• القلق والاكتئاب.
• هشاشة العظام.

الإنذار

يمكن لمتلازمة كلاينفلتر أن تقصر متوسط ​​العمر المتوقع حتى عامين، ومع ذلك لا يزال بالإمكان أن يعيش المصاب حياة طويلة وكاملة مع هذه الحالة.

اقرأ أيضاً: أسباب ألم الثدي الأيسر

الخلاصة:-

سيعيش معظم الأشخاص الذين يعانون من KS حياة طبيعية ومنتجة. يمكن أن تكون الأعراض خفيفة بما يكفي لتذهب دون أن يلاحظها أحد.

في الحالات التي تكون فيها الأعراض واضحة ومقلقة في بعض الأحيان, يمكن للعلاج المناسب في الوقت المناسب أن يقطع شوطًا طويلاً نحو تقليل أو حتى منع آثار KS. هناك حاجة إلى مزيد من العمل لتحسين معدل التشخيص وتقديم أدلة أفضل لتوقيت وتطبيق العلاج ببدائل التستوستيرون.

اقرأ أيضاً: مرض الشيخوخة المبكرة

المراجع

https://www.medicalnewstoday.com/articles/318194

https://www.healthline.com/health/klinefelter-syndrome

https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome