هو مرض وراثي نادر يسببه نقص إنزيم، وهو اضطراب في تخزين الدهون يصيب الذكور بشكل رئيسي. يمكن أن يسبب مرض فابري صعوبات طويلة الأمد في الكلى والقلب والجهاز العصبي، وقد تكون قاتلة. تشمل الأسماء الأخرى لمرض فابري Anderson-Fabry أو نقص alpha-galactosidase A أو الورم الوعائي الجسدي المنتشر. يبدأ النوع 1 أو مرض فابري الكلاسيكي في سن أصغر، ويقدر أنه يصيب 1 من كل 40 إلى 60.000 ذكر. يحمل الكثير منهم الجين المعيب بدون أعراض. يمكن أن يحدث مرض فابري من النوع 2 أو في وقت لاحق بشكل متكرر مثل 1 من 1500 إلى 4000 ذكر.

ما هو مرض فابري؟

مرض فابري (FD) هو مرض وراثي نادر، إنه يحدث بشكل تدريجي تقدمي ويمكن أن يهدد الحياة. الأشخاص المصابون به لديهم جين تالف يؤدي إلى نقص إنزيم أساسي. يؤدي النقص إلى تراكم بروتينات معينة في خلايا الجسم ، مما يتسبب في تلف:

• القلب.
• الرئتين.
• الكلى.
• الجلد.
• المخ.
• المعدة.

يصيب المرض كلا من الرجال والنساء في جميع المجموعات العرقية، ولكن الرجال عادةً ما يكونون أكثر تضرراً. هناك نوعان من المرض النوع 1 FD، المعروف أيضاً باسم مرض فابري الكلاسيكي، يبدأ في مرحلة الطفولة وهو أقل شيوعاً من النوع 2، الذي يظهر لاحقاً. يقدر أن 1 من بين 117000 شخص لديه مرض فابري. تم تسمية المرض على اسم يوهانس فابري، وهو طبيب في ألمانيا وصف أعراضه لأول مرة في عام 1898. ويعرف أيضاً باسم مرض أندرسون-فابري، بالنسبة لطبيب ويليام أندرسون، وهو طبيب بريطاني لاحظه أيضاً في نفس العام.

أعراض مرض فابري:-

لدى مرض فابري العديد من الأعراض المختلفة ، مما يجعل التشخيص صعباً. يمكن أن تختلف الأعراض بين الرجال والنساء، وبين النوع 1 والنوع 2.

• أعراض النوع 1

تشمل الأعراض المبكرة من النوع 1 ما يلي:

• • ألم حارق أو وخز في اليدين والقدمين، في الذكور يمكن أن يحدث هذا في وقت مبكر من 2 إلى 8 سنوات، في الإناث يحدث في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة. نوبات الألم الشديد، والتي يمكن أن تستمر من دقائق إلى أيام، تسمى "أزمات فابري".
  • قلة إفراز العرق، هذا يؤثر على الذكور أكثر من الإناث.
  • الطفح الجلدي، يرتفع هذا الطفح الجلدي ذو اللون الأرجواني المحمر قليلاً ويحدث بين السرة والركبتين، يطلق عليه ورم وعائي.
  • مشاكل في المعدة، وهذا يشمل التقلصات والغازات والإسهال.
  • قرنيات غير طبيعية، قد يتغير مظهر الأوعية الدموية في العين، لكن هذا لا يؤثر على الرؤية.
  • التعب العام والدوخة والصداع والغثيان وعدم تحمل الحرارة، قد يعاني الذكور من تورم في أقدامهم وأرجلهم.

مع تقدم النوع 1، تصبح الأعراض أكثر خطورة. عندما يصل الأشخاص المصابون بالنوع الأول إلى الثلاثينيات والأربعينيات من العمر، يمكن أن يصابوا بأمراض الكلى وأمراض القلب والسكتة الدماغية.

• أعراض النوع 2

يعاني الأشخاص المصابون بالنوع 2 أيضاً من مشاكل في هذه المناطق، على الرغم من أنها عادةً ما تكون متأخرة في الحياة، في الثلاثينيات إلى الستينيات من العمر. تختلف أعراض مرض فابري الخطيرة من شخص لآخر ويمكن أن تشمل:

• • انخفاض تدريجي في وظائف الكلى، والتقدم إلى الفشل الكلوي.
  • تضخم القلب والذبحة الصدرية (ألم الصدر المرتبط بالقلب) وعدم انتظام ضربات القلب وزيادة سماكة عضلة القلب وفشل القلب في النهاية.
  • السكتات الدماغية تحدث عند بعض الرجال والنساء المصابين بداء السكري في الأربعينيات من العمر، قد يكون هذا أكثر شيوعاً عند النساء المصابات بمرض فابري.
  • مشاكل في المعدة، حوالي 50-60 % من النساء المصابات بداء السكري قد يعانين من الألم والإسهال.

تشمل العلامات الأخرى للمرض ما يلي:

• • فقدان السمع.
  • طنين في الأذنين.
  • أمراض الرئة.
  • عدم تحمل التمارين الشاقة.
  • حمى.

ما هي أسباب مرض فابري؟

ينتج هذا المرض عندما يكون هناك نقص في إنزيم يسمى ألفا غالاكتوزيداز alpha-galactosidase A (a-GAL A)، يتم ترميز هذا الإنزيم بواسطة جين GLA. يتسبب خطأ أو طفرة في هذا الجين في تحطم ضعيف للدهون، يؤدي هذا إلى تراكم ضار للدهون - وتحديداً جلوبوتريوسيل سيراميد (GL-3) - في نظام القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي اللاإرادي والكلى والعينين. هناك العديد من اضطرابات تخزين الدهون، هذا مرض هو المرض الوحيد المرتبط بالكروموسوم X أو الموروث. يُحمل الجين المتحور في كروموسوم الأم X، مما يؤدي إلى فرصة بنسبة 50 % لنقله إلى أبنائها، وخطر بنسبة 50 % أن تكون بناتها حاملات للمرض. تعتمد درجة الضرر الذي يسببه مرض فابري على مدى شدة الطفرة في جين GLA، هذا هو السبب في أن أعراض مرض فابري يمكن أن تختلف من شخص لآخر.

كيف يتم تشخيص المرض؟

قد يكون من الصعب تشخيص الإصابة به لأن أعراضه مشابهة لأعراض أمراض أخرى، غالباً ما تظهر الأعراض قبل التشخيص بفترة طويلة، كثير من الناس لا يتم تشخيصهم حتى يصابوا بأزمة فابري. غالباً ما يتم تشخيص النوع 1 من المرض من قبل الأطباء على أساس أعراض الطفل.

في البالغين غالباً ما يتم تشخيص مرض فابري عند اختبارهم أو علاجهم من مشاكل في القلب أو الكلى. يمكن تأكيد تشخيص مرض فابري للذكور عن طريق فحص الدم الذي يقيس كمية الإنزيم التالف. بالنسبة للإناث، هذا الاختبار غير كافٍ، لأن الإنزيم التالف قد يبدو طبيعياً على الرغم من تلف بعض الأعضاء.

يعد الاختبار الجيني لجين GLA المعيب ضرورياً لتأكيد ما إذا كانت الأنثى مصابة بالمرض. بالنسبة للعائلات التي لديها تاريخ معروف لمرض فابري، يمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الطفل مصاباً به. التشخيص المبكر مهم، هذا المرض هو مرض تدريجي، مما يعني أن الأعراض تزداد سوءاً بمرور الوقت، حيث يمكن أن يساعد العلاج المبكر. عادةً ما يتم تشخيص الإصابة به بشكل خاطئ من قبل أطباء الأطفال والأطباء الباطنيين.

ما هي خيارات علاج مرض فابري؟

يمكن أن يسبب هذا مرض مجموعة متنوعة من الأعراض. إذا كان الشخص مصاباً بداء الكلى المزمن، فمن المحتمل أن يرى متخصصين في بعض هذه الأعراض. بشكل عام يهدف العلاج إلى التحكم في الأعراض وتخفيف الألم ومنع المزيد من الضرر. بمجرد تشخيص الحالة على أنها مرض فابري، يصبح من المهم مراجعة الطبيب بانتظام لمراقبة الأعراض. ينصح الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض بعدم التدخين. فيما يلي بعض خيارات العلاج لهذا مرض:

• العلاج ببدائل الإنزيم (ERT)

ERT هو الآن علاج الخط الأول الموصى به لجميع الأشخاص الذين يعانون من مرض فابري. تم استخدام Agalsidase beta (Fabrazyme) منذ عام 2003، عندما تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، يتم إعطاؤه عن طريق الوريد أو من خلال IV.

• تدبير الألم

يمكن أن يتضمن تدبير الألم تجنب الأنشطة التي قد تؤدي إلى ظهور أعراض، مثل التمارين الشاقة أو التغيرات في درجة الحرارة. قد يصف الطبيب أيضاً أدوية مثل ديفينيل هيدانتوين diphenylhydantoin (ديلانتين Dilantin) أو كاربامازابين carbamazapine (تيجريتول Tegretol). يتم تناولها يومياً لتقليل الألم والوقاية من أزمات مرض فابري.

• علاج للكلية

قد يساعد النظام الغذائي منخفض البروتين والصوديوم إذا كان الشخص يعاني من قصور بسيط في وظائف الكلى. إذا ساءت وظائف الكلى، فقد تكون هناك حاجة إلى غسيل الكلى. في غسيل الكلى، يتم استخدام آلة لتصفية الدم ثلاث مرات في الأسبوع أو أكثر، اعتماداً على نوع غسيل الكلى الذي يتم استخدامه وكمية الغسيل التي يحتاجها الشخص. قد تكون عملية زرع الكلى ضرورية أيضاً.

• العلاجات حسب الحاجة

سيتم التعامل مع مشاكل القلب كما هي للأشخاص الذين لا يعانون من مرض الانسداد الرئوي المزمن. قد يصف الطبيب الأدوية لإدارة الحالة. أيضاً قد يصف الطبيب علاجات لتقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية. قد يصف الطبيب دواءً أو نظاماً غذائياً خاصاً، لمشاكل المعدة.

الخلاصة:-

في دراسة نشرت عام 2009، وجد الباحثون أن: "كان متوسط ​​العمر المتوقع للذكور المصابين بمرض فابري 58.2 سنة، مقارنةً بـ 74.7 سنة في عموم سكان الولايات المتحدة. كان متوسط ​​العمر المتوقع للإناث المصابات بمرض فابري 75.4 سنة، مقارنة بـ 80.0 سنة في الولايات المتحدة ". المرضى الذين يتم تشخيصهم في وقت مبكر ويمكن أن يتلقوا العلاج على الفور لديهم عمر أطول.

اقرأ أيضاً: متلازمة كلاينفلتر

المراجع

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease#:~:text=It%20can%20have%20lots%20of,%2C%20brain%2C%20and%20nervous%20system.

https://www.healthline.com/health/fabry-disease

https://www.medicalnewstoday.com/articles/263333