التليف الكيسي هو حالة وراثية تؤثر على بروتين في الجسم. يعاني الأشخاص المصابون به من بروتين معيب يؤثر على خلايا الجسم وأنسجته والغدد التي تصنع المخاط والعرق.

سبب الإصابة

وهو حالة وراثية. ناتجة عن خلل في الجين الذي يؤثر على حركة الملح والماء داخل وخارج الخلايا. يمكن أن يؤدي هذا، إلى جانب الالتهابات المتكررة، إلى تراكم مخاط سميك ولزج في أنابيب وممرات الجسم – وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي.

ويولد الشخص المصاب بالتليف الكيسي بهذه الحالة. وهو مرض غير معدي لاينتقل من مريض لآخر.

كيف يتم توريث التليف الكيسي؟

لكي يولد الطفل مصابًا بالتليف الكيسي، يجب أن يرث الطفل نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين. يمكن أن يحدث هذا إذا كان الوالدان "حاملين" للجين المعيب، مما يعني أنهما لا يعانيان من التليف الكيسي. 

إذا كان كلا الوالدين حاملين، فهناك:

• فرصة واحدة من بين كل أربع حالات لن يرث طفلهم أي جينات معيبة ولن يكون مصابًا بالتليف الكيسي أو يكون قادرًا على نقله.
• احتمال واحد من كل 2 أن يرث طفلهم جينًا معيبًا من أحد الوالدين ويكون ناقلًا.
• احتمال واحد من كل 4 أن يرث طفلهم الجين المعيب من كلا الوالدين وأن يكون مصابًا بالتليف الكيسي.

إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالتليف الكيسي والآخر حاملًا، فهناك:

• فرصة واحدة من كل 2 أن يكون طفلهم ناقلًا.
• فرصة واحدة من كل 2 احتمال إصابة طفلهم بالتليف الكيسي.

عوامل الخطر 

عوامل الخطر لكونك حاملاً التليف الكيسي أعلى في بعض المجموعات العرقية، حيث يحدث في كثير من الأحيان عند الأشخاص البيض أكثر من المجموعات العرقية الأخرى. يزداد الخطر أيضًا في العائلات التي لديها تاريخ سابق بهذا المرض.

أنواع التليف الكيسي

هناك أكثر من 2000 طفرة محددة لجين التليف الكيسي. ويعتبر حالة معقدة للغاية تؤثر على الناس بطرق مختلفة. يعاني البعض من الجهاز الهضمي أكثر من الرئتين. البعض الآخر ليس لديه مشكلة مع البنكرياس.

الأعراض

• بشرة ذات مذاق مالح جدًا.
• السعال المستمر مع البلغم في بعض الأحيان.
• التهابات الرئة المتكررة بما في ذلك الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية.
• أزيز أو ضيق في التنفس.
• ضعف النمو أو زيادة الوزن بالرغم من الشهية الجيدة.
• كثرة البراز الدهني أو المتكتل أو صعوبة في التبرز.
• عقم الذكور

التشخيص

يتطلب تشخيص التليف الكيسي أعراضًا سريرية تتوافق مع التليف الكيسي في نظام عضو واحد على الأقل ودليل على وجود خلل وظيفي في CFTR يعتمد عادةً على اختبار العرق غير الطبيعي أو وجود طفرات في جين CFTR.

الأعراض السريرية ليست مطلوبة للأطفال الذين يتم تحديدهم من خلال فحص حديثي الولادة.

تشمل الفحوصات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:

• فحص التربسنوجن المناعي.

فحص التربسنوجن المناعي هو فحص قياسي لحديثي الولادة يتحقق من المستويات غير الطبيعية للبروتين التربسنوجن في الدم. قد يكون المستوى العالي من التربسنوجن علامة على التليف الكيسي. ومع ذلك، يلزم إجراء مزيد من الفحوصات لتأكيد التشخيص.

• فحص العرق

فحص العرق هو الاختبار الأكثر استخدامًا لتشخيص التليف الكيسي. يتحقق من زيادة مستويات الملح في العرق. يتم إجراء الفحص باستخدام مادة كيميائية تجعل الجلد يتعرق عند تشغيله بواسطة تيار كهربائي ضعيف. يُجمع العرق على وسادة أو ورقة ثم يُحلل. ومن ثم، يتم تشخيص التليف إذا كان العرق أكثر ملوحة من المعتاد.

• اختبار المخاط

أثناء اختبار المخاط، يتم أخذ عينة من المخاط للتأكد من وجود عدوى في الرئة، كما يمكنه أيضًا إظهار أنواع الميكروبات الموجودة وتحديد المضادات الحيوية المناسبة.

• الأشعة السينية الصدر

الأشعة السينية للصدر جيدة في الكشف عن التورم الموجود في الرئتين بسبب انسداد ممرات الجهاز التنفسي.

• الاشعة المقطعية

ينشئ التصوير المقطعي صورًا مفصلة للجسم باستخدام مجموعة من الأشعة السينية المأخوذة من عدة اتجاهات مختلفة، حيث تسمح تلك الصور للطبيب بمشاهدة الأعضاء الداخلية، على سبيل المثال الكبد والبنكرياس، مما يسهل تقييم مدى تلف الأعضاء الناجم عن التليف الكيسي.

• اختبارات وظائف الرئة 

تحدد اختبارات وظائف الرئة ما إذا كانت رئتيك تعملان بشكل صحيح. من الممكن أن تساعد الفحوصات في قياس كمية الهواء التي يمكن استنشاقها أو زفيرها ومدى جودة نقل الرئتين للأكسجين ومن ثم إلى باقي الجسم. أي تشوهات في هذه الوظائف قد تشير إلى التليف الكيسي.

العلاج

لا يوجد علاج للتليف الكيسي، ولكن يمكن أن تساعد مجموعة من العلاجات في السيطرة على الأعراض، ومنع أو تقليل المضاعفات، وتسهيل التعايش مع الحالة.

هناك حاجة إلى مواعيد منتظمة لمراقبة الحالة وسيتم وضع خطة رعاية بناءً على احتياجات الشخص. في بعض الأحيان تتطلب الحالة العلاج في المستشفى.

•  لمشاكل الرئة

قد يكون الأشخاص المصابون في حاجة إلى تناول أدوية عديدة لعلاج مشاكل الرئة والوقاية منها. يمكن ابتلاعها أو استنشاقها أو حقنها.

تشمل أدوية مشاكل الرئة ما يلي:

• • المضادات الحيوية لمنع وعلاج التهابات الصدر.
  • مزيج من ثلاث أدوية (كافتريو) لعلاج السبب الجذري للتليف الكيسي لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 12 عامًا وأكثر.
  • الأدوية التي تجعل المخاط في الرئتين أرق وأسهل للسعال – على سبيل المثال، دورناز ألفا ومحلول ملحي مفرط التوتر ومانيتول.
  • دواء للمساعدة في تقليل مستويات المخاط في الجسم – على سبيل المثال، يؤخذ إيفاكافتور بمفرده (كاليديكو) أو مع لوماكافتور (اوركامبي، ولكن هذا متاح فقط لأسباب إنسانية إذا كان الناس يستوفون العديد من المعايير التي حددتها الشركة المصنعة)
  • موسعات الشعب الهوائية لتوسيع الشعب الهوائية.
  • دواء الستيرويد لعلاج الزوائد الصغيرة داخل الأنف (السلائل الأنفية).
  • من المهم أيضًا أن يكون الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي على اطلاع دائم بجميع التطعيمات الروتينية وأن يحصلوا على لقاح الإنفلونزا كل عام بمجرد بلوغهم سنًا مناسبًا.

• ممارسة الرياضة

يمكن لأي نوع من النشاط البدني، على سبيل المثال الجري أو السباحة، أن يساعد في إزالة المخاط من الرئتين وتحسين القوة البدنية والصحة العامة. كما يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي تقديم المشورة بشأن التمارين والأنشطة المناسبة لكل فرد.

• تقنيات تطهير مجرى الهواء

يمكن لأخصائي العلاج الطبيعي أيضًا تعليم تقنيات للمساعدة في الحفاظ على الرئتين والمسالك الهوائية نظيفة.

وتشمل هذه:

• • الدورة النشطة لتقنيات التنفس (ACBT) – دورة من التنفس العميق والنفخ والسعال والتنفس المريح لتحريك المخاط.
  • تصريف ذاتي المنشأ – سلسلة من تقنيات التنفس التي يتم التحكم فيها بلطف لإزالة المخاط من الرئتين.
  • أجهزة تنقية مجرى الهواء – الأجهزة المحمولة التي تستخدم تقنيات التنفس والاهتزاز وضغط الهواء للمساعدة في إزالة المخاط من الشعب الهوائية (على سبيل المثال، جهاز ضغط الزفير الإيجابي)

• نصائح غذائية 

الأكل الجيد مهم للأشخاص المصابين بالتليف؛ لأن المخاط يمكن أن يجعل من الصعب هضم الطعام وامتصاص العناصر الغذائية. كذلك غالبًا لا يعمل البنكرياس بشكل صحيح، مما يجعل هضم الطعام أكثر صعوبة.

سوف ينصحك اختصاصي التغذية بكيفية تناول السعرات الحرارية والمغذيات الزائدة لتجنب سوء التغذية. قد يوصون بنظام غذائي عالي السعرات الحرارية ومكملات الفيتامينات والمعادن وتناول كبسولات إنزيم الجهاز الهضمي مع الطعام للمساعدة في الهضم.

• زراعة الرئة

في الحالات الشديدة من التليف الكيسي، عندما تتوقف الرئتان عن العمل بشكل صحيح وتفشل جميع العلاجات الطبية في المساعدة، قد يوصى بزراعة الرئة.

يعتبر زراعة الرئة عملية خطيرة تنطوي على مخاطر، ولكنها من الممكن أن تحسن كثيرًا من طول ونوعية الحياة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الحاد.

 فيما يلي المضاعفات المحتملة للتليف الكيسي:

• الأورام الحميدة الأنفية.
• التهاب الجيوب الأنفية المزمن والمستمر المصحوب بمضاعفات.
• استرواح الصدر.
• نفث الدم.
• الارتجاع المعدي.
• ارتفاع ضغط الشريان الرئوي.
• مرض الرئة في نهاية المرحلة.
• التهاب البنكرياس.
• مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي.
• تدلي المستقيم.
• نقص الفيتامينات (خاصةً الفيتامينات التي تذوب في الدهون).
• تليف كبدي.
• التهاب المرارة وتحص صفراوي.
• الكساح.
• هشاشة العظام.

الوقاية

لا يمكن منع التليف كونه مرض وراثي. ومع ذلك، يجب إجراء الفحوصات الجينية للأزواج المصابين أو الذين لديهم أقارب مصابين بالمرض.

ايضا يمكن أن تحدد الفحوصات الجينية خطر إصابة الطفل  عن طريق فحص عينات الدم أو اللعاب من كل والد. يمكن أيضًا إجراء الفحوصات عليك إذا كنت حاملاً وتشعر بالقلق من مخاطر إصابة طفلك.

المراجع

https://www.medscape.com/answers/1001602-31239/what-are-potential-complications-of-cystic-fibrosis-cf#qna

https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#Are%20there%20different%20types%20of%20cystic%20fibrosis

https://www.heritagemedical.com/post/cystic-fibrosis/

https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis

https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/

https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/